Goede doel – 22Q11

Een korte uitleg wat 22Q11 precies inhoudt:
Het deletie 22Q11.2 syndroom is een aangeboren aandoening van het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat doordat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt. Het deletie 22Q11 syndroom heet ook wel het ‘velo cardio faciaal syndroom’.

De kenmerken van dit syndroom verschillen per persoon. Ook als meerdere mensen binnen een familie dit syndroom hebben, zijn de klachten vaak niet hetzelfde.

Vaak heeft iemand met het deletie 22Q11.2 syndroom een aangeboren hartafwijking en problemen met het gehemelte, bijvoorbeeld schisis. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine ogen en een bolle neuspunt. Er kunnen ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn.

Doorgaans werkt het afweersysteem bij het deletie 22Q11.2 syndroom niet goed. Dan heeft het kind aldoor luchtweginfecties.
De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt trager. Soms is er een verstandelijke beperking. Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor.
Voor meer informatie kunt u kijken op de website http://www.steun22q11.nl/index.php/22q11ds/wat-is-22q11ds